필라델피아 아동병원, 단 한 번의 주사로 가능해진 혈우병 혁신 치료 주도혈우병B 유전자 치료제 ‘헴제닉스’, CHOP 연구가 길을 열었다

출혈성 희귀질환인 혈우병 환자들에게 새로운 희망이 열리고 있다. 필라델피아 아동병원(CHOP)이 핵심적인 역할을 수행한 유전자 치료법이 FDA 승인을 받아 실제 환자 치료에 사용되면서, 기존의 반복적 주사 치료에 의존하던 방식이 획기적으로 변화하고 있다.

이번 치료의 중심에는 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 혈우병B 유전자 치료제 **‘헴제닉스(Hemgenix)’**가 있다. 이 치료제는 단 한 번의 정맥주사만으로 지속적인 효과를 제공한다는 점에서 특히 주목받는다. 완치를 의미하는 것은 아니지만, 환자들이 겪어온 출혈 위험과 생활 제약을 크게 줄여 주며 보다 안전하고 편안한 삶을 가능하게 한다.

뉴저지 남부 출신의 21세 대학생 도메닉 카트린은 헴제닉스를 투여받은 첫 번째 환자다. 태어날 때부터 혈액이 제대로 응고되지 않는 혈우병B를 가지고 있던 그는 어린 시절부터 잦은 출혈 위험에 노출되어 있었다. 넘어지거나 긁히는 사소한 행동도 위협이 될 수 있었고, 이를 막기 위해 매주 스스로 수액 주사를 맞아야 했다.

“매주 바늘을 스스로 찌르는 건 정말 힘들었어요.”라고 그는 회상했다. 그러나 유전자 치료를 받은 이후 그의 삶은 크게 달라졌다. “더 이상 항상 출혈을 걱정하지 않고, 훨씬 자유롭게 살 수 있게 되었어요. 큰 축복이라고 생각합니다.”

CHOP의 혈액 전문의 벤 새멀슨-존스 박사는 이번 치료법의 성과를 “30년에 걸친 연구의 결실”이라고 표현했다. 그는 혈우병 환자들은 응고 인자를 만들어내는 특정 유전자가 결핍되어 있는데, 유전자 치료는 이 결함을 보완해 보다 안정적인 상태로 만들어준다고 설명했다.

“이 치료법을 통해 환자들은 자발적이고 위험한 출혈 가능성이 큰 중증 혈우병에서 벗어나, 심각한 외상이나 수술 등 특정 상황에서만 추가 치료가 필요한 경증 상태로 이동하게 됩니다.”라고 그는 말했다.

카트린은 치료 후 부작용도 없었으며, 기존에 필수적이던 정기적 수액 치료에서 완전히 벗어났다. 그는 “다시는 주사를 맞지 않아도 되는 세상을 상상도 못 했어요. 정말 놀랍고 감사한 변화예요.”라며 소감을 전했다.

혈우병 환자와 가족들에게는 여전히 완치에 대한 바람이 남아 있지만, 이번 유전자 치료의 도입은 질환 관리의 새로운 시대가 열렸다는 상징적인 전환점으로 평가되고 있다. 무엇보다 단 한 번의 치료만으로 환자들의 삶의 질을 획기적으로 높일 수 있다는 점에서 앞으로의 치료 연구에도 큰 기대가 모이고 있다.

필라델피아 아동병원은 이번 성과를 기반으로 혈우병뿐 아니라 다양한 유전성 질환 치료 연구를 이어가며, 환자들의 미래를 바꾸는 혁신 개발을 계속해 나갈 계획이다.